TP : mutations et polymorphisme : matériel et corrigé  

(Stabilité et variabilité des génomes et) évolution

Bureau Par groupe TP

1 Bureau

2 Par groupe

 Informations

Comparaison des allèles i^b et i^Ø avec i^a

allèle	ADN	traduction
ib	C523 → G G700 → A C793 → A G800 → C	CGC175 → GGC, Arg175 → Gly, substitution faux sens GGC234 → AGC, Gly234 → Ser, substitution faux sens CTG265 → ATG, Leu265 → Met, substitution faux sens GGG267 → GCG, Gly267 → Ala, substitution faux sens
iØ	-G258	délétion décalante 87 → 117 puis TAA117 (stop)

Le test de Guthrie (du nom d'un médecin américain) détecte la concentration en phénylalanine dans le sang par la croissance d'une culture bactérienne.

Les mutations de la PAH prises en exemple (d'après Barrère)

mutation	ADN	traduction	Phenylcétonurie chez l'homozygote
phe1 (mut55)	-T165	délétion décalante, TTT55...TAA60 (stop)	Forte
phe2 (mut95)	-ATC283, 284, 285	délétion non décalante, -Ile95	Légère
phe4 (mut158)	G473 → A	CGG158 → CAG, Arg158 → Gln, substitution faux sens	Modérée
phe7 (mut243)	C727 → T	CGA243 → TGA, substitution non sens	Forte

 Références