Du génotype au phénotype - applications biotechnologiques - La drépanocytose

document 1 :

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, souffre de vertiges et de maux de tête. Depuis un an , il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'examen du sang montre que le malade est très anémique (il a un taux anormalement bas de globules rouges st d'hémoglobine), le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale.
L'observation d'un frottis sanguin révèle des hématies inhabituelles, en forme de faucille.
Cette maladie n'est pas rare atteint particulièrement les populations d'origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires sanguins, ralentissent la circulation et provoquent des lésions dans les organes mal irrigués. Ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente l'anémie.

Hématies d'un individu non atteint de drépanocytose MES x1 800

Hématies d'un individu atteint de drépanocytose MES x1 800

document 2 :

L'hémoglobine des globules rouges est une molécule constituée de différents éléments, dont les globines (protéines). Il y a 4 molécules de globine (2 molécules de globine α identiques, 2 molécules de globine β identiques). Les documents ci-dessous représentent les premiers acides aminés des séquences des molécules de globine β A d'un individu normal (a) et β S d'un individu atteint de drépanocytose (b).

	1	2	3	4	5	6	7	8
(a) globine β A	valine	histidine	leucine	thréonine	proline	acide glutamique	acide glutamique	lysine
(a) globine β S	valine	histidine	leucine	thréonine	proline	valine	acide glutamique	lysine

première question (10 points) - exploiter des documents

Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec ou sans anomalies à différents niveaux de l'organisme.

deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances