bac ES 2001 métropole - thème obligatoire

Du génotype au phénotype - applications biotechnologiques - La thérapie génique

Des travaux, récemment publiés, par deux équipes de l'INSERM et du CNRS, suggèrent que la thérapie génique pourrait peut-être d'ici quelques années être utilisée pour traiter une affection musculaire héréditaire, encore incurable actuellement, la myopathie de Duchenne.

Cette maladie résulte de l'absence d'une protéine, la dystrophine, dont le rôle n'est pas encore exactement connu, mais qui est indispensable pour que les muscles des membres et du cour puissent fonctionner normalement. Or, les recherches menées à l'INSERM ont permis de franchir une étape décisive en montrant qu'il est possible dans un modèle de souris myopathes, les souris mdx, de transférer et de faire s'exprimer de façon stable, dans les muscles malades, le gène codant pour la dystrophine. Une méthodologie originale a été utilisée pour réaliser ce transfert du gêne: l'ADN codant pour la dystrophine humaine a été inséré dans le génome* d'un adénovirus*, qui, se comportant comme un vecteur*, a assuré la pénétration de cet ADN dans les cellules musculaires des souris mdx.(...) Or, les premiers résultats ont montré que les cellules musculaires des souris mdx fabriquaient bien la protéine, et plus de six mois après les premiers essais, le gène injecté dans les muscles continue d'être exprimé. En outre, la synthèse de la dystrophine s'effectue sur toute la longueur du muscle et plus de 50% des fibres musculaires expriment cette protéine.

*Génome = totalité des gènes d'une cellule.
*Adénovirus = virus à ADN.
*vecteur = transporteur.

première question (10 points) - exploiter un document

A partir des informations contenues dans le texte ci-dessus, schématisez les différentes étapes de la thérapie génique qui pourrait être développée dans le cas de la myopathie chez l'Homme.

deuxième question (10 points) - utiliser des connaissances et des informations nouvelles

A partir de l'exemple proposé ci-dessus et d'un exemple traité en classe, exposez le lien qui existe entre le génotype et les différents niveaux de phénotype d'un individu sain et d'un individu malade.

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