bac ES 2002 Pondichery - thème obligatoire
Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La phénylcétonurie
document 1
Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant généralement des troubles digestifs et psychomoteurs graves. Toutefois, si l'affection est détectée dès la naissance, les enfants peuvent suivre un régime spécial (régime pauvre en phénylalanine) qui permet d'éviter les conséquences les plus lourdes de la maladie. Depuis le milieu des années I960, aux États-Unis et au Royaume-Uni, on procède systématiquement à un test de dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ; actuellement, ces tests de dépistage sont quasi universels.
d'après 2000. La Recherche 329.
document 2 : fragment du gène responsable de la fabrication de la PAH
Chez un individu sain : | ACA ATA CCT CGG CCC TTC TCA GTT |
Chez un individu atteint de phénylcétonurie : | ACA ATA CCT TGG CCC TTC TCA GTT |
d'après 2001. SVT première S. Didier.
1e position | 2e position | 3e position | |||
T | C | A | G | ||
T | PHE PHE LEU LEU |
SER SER SER SER |
TYR TYR STOP STOP |
CYS CYS STOP TRP |
T C A G |
C | LEU LEU LEU LEU |
PRO PRO PRO PRO |
HIS HIS GLN GLN |
ARG ARG ARG ARG |
T C A G |
A | ILE ILE ILE MET |
THR THR THR THR |
ASN ASN LYS LYS |
SER SER ARG ARG |
T C A G |
G | VAL VAL VAL VAL |
ALA ALA ALA ALA |
ASP ASP GLU GLU |
GLY GLY GLY GLY |
T C A G |
document 3 : code génétique
première question (10 points) - saisir et mettre en relation des informations
En vous limitant à l'exploitation des documents proposés, montrez que la réalisation d'un phénotype dépend de facteurs génétiques et environnementaux.
deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances
Certaines anomalies et maladies génétiques peuvent être détectées avant la naissance.Présentez le principe de la détection de la présence de certains allèles chez un individu dans le cadre d'un diagnostic prénatal.