bac ES 2002 Pondichery - thème obligatoire

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La phénylcétonurie

document 1

Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant généralement des troubles digestifs et psychomoteurs graves. Toutefois, si l'affection est détectée dès la naissance, les enfants peuvent suivre un régime spécial (régime pauvre en phénylalanine) qui permet d'éviter les conséquences les plus lourdes de la maladie. Depuis le milieu des années I960, aux États-Unis et au Royaume-Uni, on procède systématiquement à un test de dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ; actuellement, ces tests de dépistage sont quasi universels.

document 2 : fragment du gène responsable de la fabrication de la PAH

Chez un individu sain : ACA ATA CCT CGG CCC TTC TCA GTT
Chez un individu atteint de phénylcétonurie : ACA ATA CCT TGG CCC TTC TCA GTT

1e position 2e position 3e position
T C A G
T PHE
PHE
LEU
LEU
SER
SER
SER
SER
TYR
TYR
STOP
STOP
CYS
CYS
STOP
TRP
T
C
A
G
C LEU
LEU
LEU
LEU
PRO
PRO
PRO
PRO
HIS
HIS
GLN
GLN
ARG
ARG
ARG
ARG
T
C
A
G
A ILE
ILE
ILE
MET
THR
THR
THR
THR
ASN
ASN
LYS
LYS
SER
SER
ARG
ARG
T
C
A
G
G VAL
VAL
VAL
VAL
ALA
ALA
ALA
ALA
ASP
ASP
GLU
GLU
GLY
GLY
GLY
GLY
T
C
A
G

document 3 : code génétique



première question (10 points) - saisir et mettre en relation des informations

En vous limitant à l'exploitation des documents proposés, montrez que la réalisation d'un phénotype dépend de facteurs génétiques et environnementaux.

deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances

Certaines anomalies et maladies génétiques peuvent être détectées avant la naissance.

Présentez le principe de la détection de la présence de certains allèles chez un individu dans le cadre d'un diagnostic prénatal.

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