bac ES septembre 2004 métropole - thème obligatoire

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Le diagnostic prénatal

Un couple ayant déjà un enfant atteint de drépanocytose voudrait savoir si son futur bébé sera également atteint de cette maladie. Les deux parents ne sont pas malades. Un diagnostic prénatal demandé par les parents est réalisé (document 2).

document 1

La drépanocytose est une maladie du sang due à une anomalie de la bêta globine (protéine constitutive de la molécule qui fixe le dioxygène dans les globules rouges du sang). Le gène codant pour la bêta globine possède 2 allèles : un allèle βA et un allèle βS. Voici le début des séquences :
Allèle βA
GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG
CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC TTC
Allèle βS
GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG
CAC GTG GAC TGA GGA CAC CTC TTC

document 2

Une technique d'analyse médicale complexe permet aux médecins de rechercher et d'identifier la présence d'une séquence précise de l'ADN chez un individu. Ainsi, on peut identifier les allèles d'un gène possédés par un individu, après prélèvement et traitement de son ADN.

Le document ci-contre présente l'arbre généalogique de la famille testée et le résultat de cette technique réalisée sur les quatre personnes.
d'après 2002. SVT TS. Nathan.

première question (10 points) - saisir et mettre en relation des informations

En utilisant l'ensemble des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal.

deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances et les restituer

La transgenèse est une application biotechnologique des connaissances du fonctionnement des gènes.

Après avoir présenté le principe de cette technique, vous expliquerez ce qui la rend possible.

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