bac ES 2004 Amérique du nord - thème obligatoire
Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Diagnostic prénatal de la drépanocytose
document 1
Un père et une mère, tous deux sains, ont un premier enfant atteint de drépanocytose et voudraient savoir si leur futur bébé sera également atteint de cette maladie.
La drépanocytose est une maladie génétique qui résulte de la présence d'hémoglobine HbS dans les globules rouges. Pour être sain, un individu doit posséder l'hémoglobine HbA.
Le gène de l'hémoglobine présente les deux allèles suivants : l'allèle β1 qui gouverne la synthèse d'une hémoglobine HbA et l'allèle β2 qui gouverne celle d'une hémoglobine HbS.
L'ADN des parents, de leur enfant et de leur foetus est prélevé et découpé par une technique appropriée en différents fragments. Les résultats figurent dans le document 2.
La drépanocytose est une maladie génétique qui résulte de la présence d'hémoglobine HbS dans les globules rouges. Pour être sain, un individu doit posséder l'hémoglobine HbA.
Le gène de l'hémoglobine présente les deux allèles suivants : l'allèle β1 qui gouverne la synthèse d'une hémoglobine HbA et l'allèle β2 qui gouverne celle d'une hémoglobine HbS.
L'ADN des parents, de leur enfant et de leur foetus est prélevé et découpé par une technique appropriée en différents fragments. Les résultats figurent dans le document 2.
d'après 2002. TS. Nathan, Paris.
document 2
| Père | Mère | Premier enfant | Futur bébé | |
| Fragments de l'allèle β2 | + | + | + | |
| Fragments de l'allèle β1 | + | + | + |
+ = présence de fragments de l'allèle considéré
première question (10 points) - saisir des informations et mettre en relation avec des connaissances
Etablissez le génotype des parents et de leur enfant pour expliquer leur phénotype et prédire le phénotype du futur bébé.
deuxième question (10 points) - mobiliser ses connaissances
Par un texte illustré d'un schéma, présentez la relation gène - protéine.