La pigmentation de la peau résulte d'un seul pigment, la mélanine, présente dans les cellules de l'épiderme (les kératinocytes). La mélanine est produite par d'autres cellules, les mélanocytes puis exportée vers les kératinocytes . Tous les individus ont un nombre identique de mélanocytes. Il n'y a pas de "blanc", de "jaune" ou de "noir", mais une couleur unique, brune qui va du plus foncé quand la production de mélanine est élevée au plus clair quand elle est faible. La mélanine est synthétisée dans des structures cellulaires (les mélanosomes) à partir d'un acide aminé, la tyrosine, transformé par l'action d'une protéine, la tyrosinase. Lorsque l'acidité des mélanosomes est élevée, l'activité de la tyrosinase est réduite.

Plusieurs gènes sont impliqués dans la modulation de la couleur de la peau. Parmi ceux-ci, on trouve le gène OCA2 dont on connaît plusieurs allèles. Il est responsable de la synthèse d'une protéine appelée "P". C'est une protéine dont la quantité est sensiblement identique chez tous les humains quelle que soit la couleur de leur peau. Cette protéine a pour fonction d'abaisser l'acidité des mélanosomes. Certains allèles du gène OCA2 codent une protéine P dont l'activité est faible, voire inexistante.