La pigmentation normale de la peau résulte de la présence de grains de mélanine dans les kératinocytes, cellules de la couche superficielle épidermique. Ces grains de pigment sont synthétisés dans des organites intracytoplasmiques, les mélanosomes, par des cellules spécialisées plus profondes, les mélanocytes, qui les transfèrent ensuite aux kératinocytes. La synthèse de la mélanine consiste en une série de réactions chimiques dont le point de départ est la L-tyrosine. Ces réactions sont facilitées par une enzyme, la tyrosinase.

C'est en 1978 que j'ai décrit la maladie du déficit immunitaire et albinisme partiel (maladie de Griscelli). Quelques années auparavant, j'avais reçu en consultation une enfant qui avait des cheveux gris argentés et des signes infectieux sur le visage, des pustules au niveau des paupières. Chez cette enfant, nous avons recherché un lien entre son albinisme partiel et le caractère héréditaire de sa pathologie. En effet, deux de ses frères et sœurs décédés avaient également les cheveux gris argentés.
Habituellement, l'albinisme (qui n'est pas forcément considéré comme une anomalie) est dû à un défaut de production de mélanine, qui n'a pour seule conséquence que de donner la peau blanche, les cheveux blancs et les iris peu colorés. Dans le cas de cette maladie, les mélanocytes étaient pleins de mélanine; sa production était donc normale, mais ils ne libéraient pas à l'extérieur les mélanosomes renfermant la mélanine.