La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente dans les populations européennes et nord-américaines. Elle atteint environ un nouveau-né sur 3 000. La maladie est due à la mutation du gène CFTR qui code une protéine canal également appelée CFTR. Toute anomalie de cette protéine perturbe les échanges cellulaires d'eau ce qui se traduit, au niveau pulmonaire, par la production d'un mucus trop visqueux pour être éliminé par l'organisme. De graves problèmes respiratoires en découlent pour l'individu malade.

Malgré la découverte en 1989 du gène CFTR et les progrès effectués en matière de traitements médicaux, la mucoviscidose reste une maladie incurable. Récemment des efforts importants ont été déployés pour caractériser les très nombreuses mutations responsables de cette maladie.