Touchant de 30 à 50 personnes en France et de 3 000 à 4 000 dans le monde, la «maladie des enfants de la Lune», ou Xeroderma pigmentosum, est une pathologie génétique aussi rare que grave. Elle provoque une hypersensibilité de la peau au soleil, un amincissement de celle-ci, des troubles oculaires et des risques de cancer de la peau et des yeux multipliés par I000. Ainsi cette maladie oblige les personnes atteintes à vivre à l'abri de la lumière naturelle et à sortir seulement la nuit ou vêtus d'une combinaison intégrale développée par la NASA. IIn'existe aucun traitement de la maladie, faute d'une bonne connaissance de ses origines moléculaires. Récemment Frédéric Coin et Jean-Marc Egly, de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg (IGBMC), viennent de décrire très finement un mécanisme de base de cette pathologie, impliquant la protéine XPB. En effet, celle-ci n'est pas fonctionnelle chez des patients souffrant du Xeroderma.

D'ordinaire, la protéine XPB intervient dans les processus de réparation de l'ADN, lorsque celui-ci est altéré par les rayons ultraviolets (UV) de la lumière. Or, les cellules de peau des patients atteints de Xeroderma présentent une déficience de réparation de I'ADN de 80 à 90%. L'ADN non réparé s'accumule dans les cellules exposées aux UV et entraîne leurs modifications ; elles deviennent cancéreuses ou meurent.