bac ES 2008 Liban - thème obligatoire

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La couleur de la peau

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La couleur de la peau provient d'un pigment : la mélanine. Celle-ci est produite dans les cellules spécialisées, les mélanocytes, situées à la base de l'épiderme. Sa synthèse a lieu au sein de compartiments nommés mélanosomes qui migrent à la périphérie des mélanocytes. Par la suite, ils pénètrent dans les kératinocytes*, ce qui assombrit la peau.

Plus la peau est riche en mélanine, mieux elle est protégée contre les rayons ultraviolets du soleil. En général, les peaux foncées contiennent un grand nombre de gros mélanosomes avec beaucoup de mélanine, alors que les peaux claires en contiennent moins et de petite taille.

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Plusieurs étapes sont nécessaires à la mise en place du phénotype peau sombre et font intervenir différents gènes. Elles sont résumées dans le schéma :

Etape 1 : synthèse de la mélanine dans les mélanosomes sous le contrôle du gène TYR. Des mutations de ce gène sont à l'origine d'une forme d'albinisme**.
Etape 2 : migration des mélanosomes vers la périphérie des mélanocytes sous le contrôle du gène Myosin Va. Une mutation de ce gène entraîne l'accumulation des mélanosomes dans les mélanocytes ce qui se traduit par une forme d'albinisme partielle.
Etape 3 : transfert des mélanosomes vers les kératinocytes sous le contrôle du gène PAR2. Lorsque le gène PAR2 est muté, les mélanosomes s'accumulent dans les mélanocytes et la peau est claire.

*kératinocyte : cellules de la partie supérieure de l'épiderme.
** albinisme : absence totale de mélanine : les individus ont la peau décolorée et l'iris de l'oeil apparaît en rouge.

première question (10 points) - exploiter des documents et mettre en relation des informations

A partir des informations extraites des documents, montrez que le phénotype peau foncée nécessite l'intervention de plusieurs gènes et précisez les conséquences du dysfonctionnement de l'un d'entre eux.

deuxième question (12 points) - mobiliser des connaissances

Présentez, par un schéma légendé et annoté, la relation entre un gène et une protéine et comment un nouvel allèle peut être à l'origine d'un nouveau phénotype.

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