bac ES 2008 Madrid - thème obligatoire

Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - Une application de la transgenèse

document 1 : les symptômes de la mucoviscidose et leur origine

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur...).
(...)
Au niveau respiratoire, le mucus produit par les cellules qui tapissent les bronches est plus épais que la normale, et s'écoule difficilement. Il est retenu et fournit un milieu propice à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections.
(...)
La mucoviscidose est due à l'altération (mutation) d'un gène appelé CFTR (...). Le gène CFTR possède l'information pour la fabrication d'une protéine, la CFTR (...) qui régule le transport du chlore* à travers la membrane des cellules. Du fait des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale.

* On précise qu'un transport normal du chlore est nécessaire pour la sécrétion d'un mucus normal.


document 2 : des essais pour soigner à l'aide de virus

document 2a : principe du traitement par un vecteur viral

d'après 2007. Les têtes chercheuses n°3.


document 2b : application à la mucoviscidose

Nous avons administré un adénovirus* recombinant porteur du CFTR cDNA humain chez 4 patients atteints de mucoviscidose, en l'appliquant sur la muqueuse nasale... Un des quatre patients a montré entre les jours 1 et 5 une amélioration du transport (...) du chlore à travers la muqueuse nasale, ce qui indique un effet fonctionnel favorable, mais transitoire. (...) La quantité d'ADN transférée dans les cellules reste très faible. Son expression est inconstante et, quand elle a lieu, de courte durée.

* adénovirus recombinant porteur du CFTR cDNA humain = virus porteur du gène CFTR humain sain



première question (10 points) - saisir des données et les mettre en relation

A l'aide des documents, montrez comment, chez un individu atteint de la mucoviscidose, l'introduction d'un gène thérapeutique peut corriger le phénotype altéré à ses différentes échelles. Précisez les limites du traitement.

deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances et les restituer

Présentez le système de correspondance entre l'information d'un gène et son expression.

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