L'amaurose de Leber est une rétinopathie, c'est à dire une maladie qui affecte certaines cellules réceptrices de lumière (photorécepteurs) de la rétine humaine. Elle est héréditaire et atteint la vision humaine dès la naissance. Les individus touchés ont des difficultés à voir la nuit ou dans la pénombre. Elle est due, dans 16 % des cas, à une anomalie du gène RPE, lequel code normalement une protéine du même nom, impliquée dans la sensibilité des photorécepteurs. Les cellules photoréceptrices des patients présentant la version mutée de ce gène réagissent donc peu à la lumière

«Bien qu'encore incomplète, la connaissance des aspects génétiques de cette maladie laisse envisager de nouvelles pistes de traitement, notamment par thérapie génique», espère le Pr Sahel de l'institut de la vision à Paris et les premiers résultats sont encourageants. Parmi les plus spectaculaires, on trouve les travaux de l'équipe de Jean Bennett de l'université de Pennsylvanie. Ces chercheurs ont injecté, sous la rétine de jeunes chiens briards atteints d'amaurose de Leber, un virus dans lequel ils avaient implanté la version normale du gène RPE. En six semaines, la vision de ces animaux s'est améliorée. De telles expériences visent à restaurer les fonctions des cellules de la rétine, mais d'autres approches sont explorées.