bac ES 2008 Pondichery - thème obligatoire

Thème obligatoire  - Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques

document 1

L'albinisme est caractérise par une anomalie [de synthèse] de la mélanine, pigment qui colore notre peau, nos yeux et nos cheveux. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés dans les premieres couches de la peau, I'épiderme et le derme.
Les albinos ne parviennent pas à synthetiser correctement la mélanine. II y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les yeux, ou [à la fois] la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire ; les cheveux sont blancs ou blonds très pales ; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au centre de l'œil, a des reflets rouges.

document 2 : fragment du gène de la tyrosinase, protéine enzymatique permettant la synthèse de la mélanine

Numéro des triplets :   80 81 82 83 84 85  
Chez un individu sain : ... TGC CAA CGA TCC TAT CTT ...
Chez un individu albinos : ... TGC CAA CAA TCC TAT CTT ...

document de référence : code génétique

1e position  2e position 3e position 
T C A G
T
PHE
PHE
LEU
LEU
SER
SER
SER
SER
TYR
TYR
STOP
STOP
CYS
CYS
STOP
TRP
T
C
A
G
C
LEU
LEU
LEU
LEU
PRO
PRO
PRO
PRO
HIS
HIS
GLN
GLN
ARG
ARG
ARG
ARG
T
C
A
G
A
ILE
ILE
ILE
MET
THR
THR
THR
THR
ASN
ASN
LYS
LYS
SER
SER
ARG
ARG
T
C
A
G
G
VAL
VAL
VAL
VAL
ALA
ALA
ALA
ALA
ASP
ASP
GLU
GLU
GLY
GLY
GLY
GLY
T
C
A
G

première question (10 points) - saisir des donnees et les mettre en relation

En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation d'un gène peut provoquer un enchainement de modifications du phénotype à ses differentes échelles d'observation.

deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances et les restituer

Après avoir expliqué pourquoi certains couples de personnes de phénotype sain risquent de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique héréditaire, définissez les expressions «medecine prédictive» et «diagnostic prénatal» en les appliquant à cette situation.

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