bac ES 2008 Pondichery - thème obligatoire
Thème obligatoire - Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques
document 1
L'albinisme est caractérise par une anomalie [de synthèse] de la mélanine, pigment qui colore notre peau, nos yeux et nos cheveux. Elle est contenue dans des cellules spéciales : les mélanocytes, situés dans les premieres couches de la peau, I'épiderme et le derme.
Les albinos ne parviennent pas à synthetiser correctement la mélanine. II y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les yeux, ou [à la fois] la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire ; les cheveux sont blancs ou blonds très pales ; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au centre de l'œil, a des reflets rouges.
Les albinos ne parviennent pas à synthetiser correctement la mélanine. II y a alors une dépigmentation qui peut toucher uniquement les yeux, ou [à la fois] la peau, les cheveux et les yeux. La peau est alors très claire ; les cheveux sont blancs ou blonds très pales ; les iris, la partie colorée des yeux, sont gris ou bleus. La pupille, le point noir au centre de l'œil, a des reflets rouges.
d'après le Magazine de la santé, France5, www.france5.fr/magasinesante/
document 2 : fragment du gène de la tyrosinase, protéine enzymatique permettant la synthèse de la mélanine
Numéro des triplets : | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | ||
Chez un individu sain : | ... | TGC | CAA | CGA | TCC | TAT | CTT | ... |
Chez un individu albinos : | ... | TGC | CAA | CAA | TCC | TAT | CTT | ... |
d'après le logiciel Anagene.
document de référence : code génétique
1e position | 2e position | 3e position | |||
T | C | A | G | ||
T |
PHE PHE LEU LEU |
SER SER SER SER |
TYR TYR STOP STOP |
CYS CYS STOP TRP |
T C A G |
C |
LEU LEU LEU LEU |
PRO PRO PRO PRO |
HIS HIS GLN GLN |
ARG ARG ARG ARG |
T C A G |
A |
ILE ILE ILE MET |
THR THR THR THR |
ASN ASN LYS LYS |
SER SER ARG ARG |
T C A G |
G |
VAL VAL VAL VAL |
ALA ALA ALA ALA |
ASP ASP GLU GLU |
GLY GLY GLY GLY |
T C A G |
première question (10 points) - saisir des donnees et les mettre en relation
En vous limitant à l'exploitation des documents, expliquez comment la mutation d'un gène peut provoquer un enchainement de modifications du phénotype à ses differentes échelles d'observation.
deuxième question (10 points) - mobiliser des connaissances et les restituer
Après avoir expliqué pourquoi certains couples de personnes de phénotype sain risquent de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique héréditaire, définissez les expressions «medecine prédictive» et «diagnostic prénatal» en les appliquant à cette situation.