Partie 2.2 : Enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

L'hémophilie B est une maladie génétique due à un dysfonctionnement d'un des facteurs de coagulation : le facteur IX. Un couple ayant déjà un enfant hémophile désire savoir si l'enfant attendu sera malade.

document 1: arbre généalogique de la famille dont certains membres sont atteints d'hémophilie B

Le gène F9 codant pour la protéine facteur IX de la coagulation est situé à l'extrémité du bras long du chromosome X. Lorsque la protéine facteur IX est indétectable dans le sang, il s'agit d'une hémophilie B sévère. L'absence de cette protéine induit une augmentation du temps de coagulation du sang, dans ce cas, l'écoulement de sang n'est pas plus rapide, mais durablement prolongé. L'hémophilie B sévère non traitée est mortelle dans l'enfance ou l'adolescence.

document 2 : caryotype de l'enfant à naître

Un caryotype est réalisé et une anomalie des chromosomes sexuels est observée.

document 3 : schéma des résultats de l'analyse de l'ADN des membres de la famille par la méthode Southern blot

Après coupure par l'enzyme de restriction taq 1, les ADN sont hybrides avec une sonde radioactive qui permet de repérer le gène F9.