bac S 2009 Nouméa
Partie 2.2 : enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
Un couple, qui attend un enfant, demande un avis médical car certains sujets de la famille sont atteints de l'hémophilie B.A la suite de l'entretien avec les parents, le médecin a effectué une recherche généalogique et élaboré le caryotype du fœtus. Une étude de l'ADN a ensuite été faite pour quelques membres de la famille (II2, II3 et II4) et pour le fœtus.
L'hémophilie B est une maladie génétique récessive rare liée à un déficit d'une protéine nécessaire à la coagulation du sang.
Le gène codant pour la synthèse de cette protéine est situé sur le chromosome X.
On connait deux allèles, un allèle qui entraîne une coagulation normale du sang et un allèle muté responsable de la maladie.
En utilisant les informations apportées par l'étude des documents et de vos connaissances :
- évaluez, à l'aide du document 1, le risque pour l'enfant à naitre d'être atteint d'hémophilie B;
- montrez ce qu'apportent les analyses, présentées dans les documents 2 et 3, dans l'établissement du diagnostic pour le foetus.
- évaluez, à l'aide du document 1, le risque pour l'enfant à naitre d'être atteint d'hémophilie B;
- montrez ce qu'apportent les analyses, présentées dans les documents 2 et 3, dans l'établissement du diagnostic pour le foetus.