sur le même site :
Mendel était-il mendélien ?
La double Hélice
  1. Conceptions historiques ↓ 
  2. Quelques définitions du gène dans les programmes scolaires français ↓ 
  3. Conceptions d'élèves ↓ 

Certains ont pu dire que le gène n'avait pas été découvert, mais inventé. Aujourd'hui, le concept de gène est de plus en plus difficile à saisir. Le mot est pourtant extraordinairement utilisé dans la société actuelle.

Conceptions historiques

Préformation et pangénèse

Le concept de gène est préparé dans la théorie de la pangénèse (alors qu'il est nié par celle de la préformation, cf Avant Mendel) : des fluides se forment dans tous les organes du corps et se rassemblent dans les organes reproducteurs pour déterminer les caractéristiques de l'enfant (chaque partie du corps se reproduit elle-même, d'ou le nom de pangénèse). Pour Hippocrate, la lutte entre les fluides masculins et féminins est incertaine, ce qui permet d'expliquer les variations observées d'une génération à l'autre.

Puis les fluides deviennent des gemmules émises par chaque cellule (Darwin, 1868 ↓ ). Le travail de Mendel, pour remarquable qu'il soit du point de vue de la rigueur scientifique, apporte peu de réponses : les "caractères" se transmettent indépendement les uns des autres (ce qui apparaîtra plus tard comme un cas particulier) et réapparaissent inchangés dans la descendance (ce qui contredit l'idée d'évolution).

L'âge d'or de la génétique formelle

Johansen crée le mot gène en 1906 en le définissant comme une entité de calcul permettant de rendre compte de la transmission de caractères héréditaires et en refusant par avance toute idée d'objet matériel.

Rapidement, se pose la question de l'inné et de l'acquis 1 : le phénotype ne dépend pas en totalité du génotype, mais aussi d'une interaction "directe" avec l'environnement.

Le secret de la vie?

Le schema emblématique de Watson
schéma symbolique de la
molécule d'ADN publié
dans Nature 171.
Le développement de la biologie moléculaire (cf La double Hélice) a profondément modifié la perception du gène par les biologistes, en en faisant un objet matériel, à contre-pied de l'idée de Johansen. Cette tentative se heurte à de redoutables difficultés comme le montre une définition des années 90 : «Le gène est un segment d'ADN ou d'ARN (certains virus) situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome et porteur d'une information génétique. On distingue trois types de gènes (au niveau fonctionnel) : les gènes protéiques, les gènes spécifiant des ARN non traduits et les gènes régulateurs.» 2. Ainsi, il n'existe plus un gène mais des gènes. Qui plus est, s'intéresser uniquement au support matériel, est bien réducteur (Descamps, 2003 ↓ ), et la définition précédente n'aborde d'ailleurs la fonction du gène qu'au niveau moléculaire.

Pour compliquer encore les choses, en 1987, Yoshizumi Ishino découvre chez Escherichia coli des séquences répétées séparées par des séquences uniques de 20 à 40 paires de bases; après qu'elles aient été retrouvées chez toutes les bactéries, Ruud Jansen propose en 2002 de les nommer CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). L'un des rôles les mieux établis de ces séquences, est en association avec une séquence Cas codant une protéine, de constituer un mécanisme de défense contre les phages et les plasmides. De courtes séquences d'ADN viral sont intercalées dans les séquences répétitives et forment une "mémoire immunitaire". Les ARN produits par ces séquences permettent à l'enzyme Cas d'identifier l'ADN viral pour le détruire par coupure (Un système analogue mais non homologue nommé ARN interférent et semblant jouer un rôle régulateur existe chez les Eucaryotes). Ceci montre que le domaine des acides nucléiques est bien plus complexe qu'envisagé initialement (les systèmes CRISPR-Cas et des ARNi permettent en les détournant la mise au point d'outils moléculaires facilitant considérablement l'édition des séquences d'ADN; les perspectives sont vertigineuses: Charpentier et Doundna, 2014).

Au fur et à mesure que notre connaissance des génomes progresse, il devient de moins en moins possible d'en rester à la vision simple d'un génome constitué de gènes indépendants les uns des autres.

Une définition du gène, ne saurait être complète, comme pour tout élément biologique, hors du cadre évolutionniste.

Richard Dawkins (Dawkins, 1976 ↓ ), dans un exposé sans nuances, a contribué à la médiatisation de cette question. Les idées de Dawkins visent essentiellement à tout expliquer par les gènes, y compris les comportements complexes : «Nous sommes des machines à survie, des robots programmés à l'aveugle pour préserver des molécules égoïstes connues sous le nom de gènes.». Pour répondre aux critiques qui retiennent l'individu ou la population comme objet de la sélection, Dawkins précise qu'il faut distinguer l'individu, soumis à la sélection, du gène effectivement sélectionné, ce qui ne fait qu'introduire plus de confusion. A notre avis les idées de Dawkins ne résistent pas à la distinction des niveaux d'organisation (cf Conceptions sur l'évolution).

La découverte des transposons par Barbara McClintock (Comfort, 2001 ↓ ) dans les années 40 n'a été comprise que bien plus tard (ce qui lui a valu le prix Nobel de médecine en 1983, à l'âge de 81 ans !). Les transposons (dénommés aussi avec plus ou moins de bonheur jumping genes) sont des segments d'ADN qui se recopient à différents endroit du génome, dans une cellule (3). Si les transposons constituent une confirmation spectaculaire de l'existence d'une sélection naturelle aux niveau des gènes, ils en donnent aussi les limites : un transposon semble n'être qu'un parasite pour l'organisme dont il fait partie (Orgel, 1980 ↓ ). A l'inverse, un gène qui a un sens pour l'organisme est presque toujours intégré dans un réseau fonctionnel et il ne peut évoluer qu'à travers cet organisme.

Ainsi l'environnement n'est pas seulement ce qui module l'expression des gènes (l'inné et de l'acquis), il est aussi en retour le filtre qui accepte ou non les changements de base de l'ADN, à partir de leur effet sur la protéine codée par l'allèle (ou de leur effet sur le reste du génome en absence de transcription), et donc de leur effet sur l'organisme.

En 1993, Sydney Brenner (Heberle-Bors, 2001 ↓ ) propose de développer l'approche "inverse" allant du gène au phénotype (l'approche "normale" sélectionne des phénotypes et cherche ensuite à caractériser les allèles responsables de ces phénotypes). En inactivant(4) un "gène orphelin" (c'est à dire dont la fonction n'est pas connue, en fait une séquence d'ADN repérée dans l'ensemble du génome), on peut connaitre sa fonction par observation des modifications survenues dans le phénotype. Hors les résultats de cette approche ont plongé les généticiens dans la perplexité: l'inactivation d'un nombre important de gènes ne semble avoir aucune conséquence. L'explication couramment avancée est la redondance: le génome des eucaryotes serait bien plus complexe qu'on ne l'immaginait et un grand nombre de gènes fonctionnerait en réseau capable de compenser la déficience d'un ou plusieurs de ses éléments. Cette découverte (ces gènes ne pouvaient être repérés par l'approche "normale") devrait créer une révolution dans les conceptions dominantes en génétique jusqu'ici très réductionistes.

Pour conclure, une bonne partie des définitions les plus anciennes du mot gène ne sont pas seulement des formulations restant opératoires dans un certain contexte, elles continuent (pour combien de temps?) à représenter le concept lui-même. Incontournables sur le plan didactique, elles contribuent aussi à définir le corpus de connaissance de la discipline au même titre que des définitions plus récentes.

 1 Dans la page consacrée au concept d'évolution, nous verrons que cette notion peut être remise en cause.
 2 Définition du gène. www.infobiogen.fr/services/deambulum/fr/bioinfo_glos.html#G (serveur disparu)
(3) Kimball's Biology Pages. users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/T/Transposons.html

(4) Par exemple, Souris knock-out (technique issue de la transgénèse), rendues ensuite homozygotes par croisement.
() Heberle-Bors E., Spire ML.. 2001. Génie génétique: une histoire, un défi. INRA: 109.
 Charpentier Emmanuelle et Doundna Jennifer. 2014. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science 346, DOI: 10.1126/science.1258096
() Comfort N.. 2001. Barbara McClintock's Search for the Patterns of Genetic Control. Harvard University Press.
() Darwin C.. 1868. Provisional Hypothesis of Pangenesis in The Variation of animals and plants under domestication. London, Murray.
() Dawkins R.. 1976. trad. Ovion L.. 1990. Le gène égoïste. A. Colin. Paris.
() Descamps P.. 2002. Difficulté à définir le gène in Construction d'un concept scientifique : le gène. www.cndp.fr/magsvt/genes/inter_difficulte.htm
() Orgel L. Crick F.. 1980. Selfish DNA: the ultimate parasite. Nature 284 : 604-6077.

Quelques définitions du gène dans les programmes scolaires français

Programme de troisième (2.1) : «Les chromosomes portent les gènes, unités d'information génétique qui déterminent les caractères héréditaires. A un gène correspondent des informations différentes pour un caractère ce sont ses allèles. Les cellules possèdent pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents.

Les conditions de vie peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Chaque cellule possède l'ensemble du programme génétique de l'individu mais n'en exprime qu'une partie.

La reproduction sexuée crée au hasard un nouveau programme génétique» (à partir de celui des parents).

Programme de seconde (2.2) : «Chaque chromosome contient une molécule d'ADN qui porte de nombreux gènes. La séquence des nucléotides au sein d'un gène constitue un message. Les allèles ont pour origine des mutations qui modifient la séquence de l'ADN.»

Programme de première S (2.3) : «Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un polypeptide donné. Un phénotype macroscopique résulte de processus biochimiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes ... l'effet des allèles d'un gène va dépendre également de l'environnement.»

Programme de terminale S (2.4) : «Le brassage intrachromosomique a lieu entre chromosomes homologues apparié lors de la prophase de la première division de méiose. Le brassage interchromosomique est du à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose ...

Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu ...

les similitudes entre gènes sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral. La divergence des gènes d'une même famille s'explique par l'accumulation de mutations.»

Programme de terminale S spécialité (2.4) : «[la théorie chromosomique de l'hérédité] contient les notions d'hérédité liée au sexe, de liaison génique et de recombinaison ... La séparation de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction donne des fragments qui peuvent être repérés par électrophorèse, ce qui a rendu possible l'isolement, le séquençage et l'introduction des gènes dans les différents génomes grâce à des vecteurs pour les faire s'exprimer. »

Analyse : le programme de seconde (et plus encore l'impression que donnent les activités suggérées) est franchement mécaniste; Il n'est certe pas possible d'enseigner d'emblée un savoir parfait (comme l'a expliqué Guy Brousseau), mais il conviendrait de préciser le risque de la formation dans l'esprit des élèves d'une conception du "tout génétique", comme dans l'exemple de la mutation des levures ade-, ou celui des gènes à homéobox . Ainsi la simplificité apparente, et un peu "truquée" (2.5) de la relation gène ↔ caractère qui transparaît en seconde est plutôt en recul sur l'année précédente. Cette simplicité sera remise en cause en première S (pas pour tous les élèves) par l'étude de la traduction et la prise de conscience des différents niveaux de réalisation du phénotype. En terminale S, on soulignera le fait que ces mutations sont indépendantes du milieu (sauf par leur fréquence), un peu en contradiction avec l'idée lamarkienne, renforcée par l'utilisation des UV.

De même, la "beauté" de la molécule d'ADN (Crick) n'apparaîtra vraiment qu'en première S, une fois étudiée sa réplication.

(2.1) BO n°10 du 15/10/1998
(2.2)  A. du 10-7-2001. JO du 19-7-2001. Programmes d'enseignements communs des sciences de la vie et de la Terre . BO 2 Hors série . Ministère de l'Education Nationale. www.education.gouv.fr/bo/2001/hs2/seconde1.htm
(2.3)  A. du 1-7-2002. JO du 10-7-2002. Programme . BO 6 Hors série. Ministère de l'Education Nationale. www.education.gouv.fr/botexte/hs06020829/mene0201546a.htm
(2.4) A. du 20-7-2001. JO du 4-8-2001. Programme . BO 11 Hors série 2002. Ministère de l'Education Nationale. ftp://trf.education.gouv.fr/pub/edutel/bo/2002/hs11/annexe.pdf
(2.5) Ces mutations sont la plupart du temps des suppressions dont l'expression dépend de la concentration du milieu en adénine, ce dernier aspect étant masqué pour simplifier la démonstration.

Quelques conceptions d'élèves de 1ère 

Consigne : «définissez le mot allèle».
Les élèves ont spontanément proposé de faire des schémas qui se sont révélés particulièrement intéressants (la question n'avait pas été posée directement ainsi car schématiser incite à une matérialisation).

Les réponses : Partie d'un gène qui définit un caractère chez un individu; partie d'un chromosome porteur (porteuse ?) de maladie; une allèle est la moitié d'un chromosome, elle porte les gènes responsables des caractères humains; une allèle est la composante d'un chromosome qui en comporte deux; il y a deux allèles dans un chromosome; caractéristique des gènes spécifique à chaque personne; partie droite (d'un chromosome) symétrique à la partie gauche; version d'un gène; ils sont normalement par deux; ils sont sur les chromosomes et plus précisément sur les chromatides; deux gènes jouant sur la même caractéristique de l'individu, l'un s'exprime le dominant, l'autre ne s'exprime pas, le récessif; l'allèle est un morceau de gène.

Analyse des réponses : les allèles vont par deux (mots deux, double). Un allèle est une version d'un gène, mais dans la tentative de matérialisation, allèle est souvent confondu avec chromatide (et gène avec chromosome), ce qui apparaît nettement dans une partie des dessins qui suivent :

conception d'élève
Maude
conception d'élève
Mandy
L'allèle est un morceau de gène.
conception d'élève Fabien
conception d'élève
Noémie
Un allèle est la moitié d'un chromosome; il y a deux allèles dans un chromosome.
conception d'élève
Marion
Les allèles sont sur les chromatides.

Contrairement à gène, le mot allèle ne fait pas partie du vocabulaire courant; la familiarisation repose quasi exclusivement sur les apprentissages scolaires. Il est donc à considérer que les obstacles repérés sont souvent d'ordre didactique (mais pas tous).

Deux sources peuvent être citées : La réification semble plus associée au programme de troisième qu'à celui de seconde; le paradigme du programme de troisième étant celui de la génétique formelle, les élèves se rattachent à ce qu'ils peuvent c'est à dire aux chromosomes. Le mot ADN n'est jamais utilisé dans les définitions. Une telle absence, alors même que le programme de seconde " va dans le sens de la pente" (matérialiste), est surprenante et mérite d'être confirmée par l'observation d'autres élèves.

() Jacob F.. 1970. La logique du vivant. Gallimard, Paris.
Rumelard G.. 1986. La génétique et ses représentations dans l'enseignement. Peter Lang, Berne.

 Références générales

Anderson D. Fisher K.. 2002. Concept Cartoons About Evolution. https://sites.google.com/a/sduhsd.net/seventhgradescience/downloads