FESIC 2002, exercice 4 

Stabilité et variabilité des génomes et évolution

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La mucoviscidose est une maladie génique grave due à la mutation d'un gène et associant des troubles digestifs et des manifestations d'encombrement des voies respiratoires. Le document présente une séquence de nucléotides de l'allèle normal et une séquence de l'allèle muté le plus fréquent de ce gène appelé D508. On peut comparer les séquences protéiques correspondantes grâce au code génétique.

document 1 :
séquence de l'allèle normal (brin transcrit).
…TTATAGTAGAAACCACAA…
séquence de l'allèle muté D508 (brin transcrit).
…TTATAGTAACCACAA…

Remarque : les triplets antérieurs et postérieurs à cette séquence sont identiques pour les deux allèles.

document 2 : tableau du code génétique

1e position  2e position 3e position 
T C A G
T
PHE
PHE
LEU
LEU
SER
SER
SER
SER
TYR
TYR
STOP
STOP
CYS
CYS
STOP
TRP
T
C
A
G
C
LEU
LEU
LEU
LEU
PRO
PRO
PRO
PRO
HIS
HIS
GLN
GLN
ARG
ARG
ARG
ARG
T
C
A
G
A
ILE
ILE
ILE
MET
THR
THR
THR
THR
ASN
ASN
LYS
LYS
SER
SER
ARG
ARG
T
C
A
G
G
VAL
VAL
VAL
VAL
ALA
ALA
ALA
ALA
ASP
ASP
GLU
GLU
GLY
GLY
GLY
GLY
T
C
A
G

Pour s'exprimer le gène doit être transcrit puis traduit.
vrai faux

La séquence protéique correspondant à la séquence présentée pour l'allèle normal est :
Asparagine-Isoleucine-Isoleucine-Lysine-Glycine-Valine
vrai faux

La mutation responsable de la maladie s'appelle une délétion, elle concerne trois nucléotides successifs.
vrai faux

En conséquence, la protéine anormale présente deux différences par rapport à la protéine normale : la perte d'un acide aminé et la substitution d'un acide aminé par un autre.
vrai faux