FESIC 2003, exercice 6
Procréation, Stabilité et variabilité des génomes et évolution : la détermination du phénotype sexuel des hommes à utérus
Certains individus adultes de phénotype masculin sans équivoque (organes génitaux externes de type
masculin) possèdent des voies génitales femelles, persistant à côté de voies génitales mâles différenciées,
avec des testicules fonctionnels.
- Leur caryotype est de type XY.
- Les concentrations plasmatiques de testostérone et d'hormone anti-mullérienne (AMH), ont été suivies chez un individu présentant cette particularité.
- L'analyse de son ADN a révélé une mutation affectant le gène situé sur le chromosome 19, responsable de la synthèse de l'AMH : en position 282, un triplet GAA a été transformé en triplet TAA (stop). Le patient est homozygote pour cette mutation.