FESIC 2007, exercice 5 

Stabilité et variabilité des génomes et évolution

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La mucoviscidose est une maladie génique grave qui associe des troubles digestifs et des infections respiratoires à répétition. La cause, dans la majorité des cas, est la mutation du gène codant pour une protéine canal : la protéine CFRT dont l'allèle muté le plus fréquent est appelé Δ508. On connaît les séquences de l'allèle normal et de l'allèle Δ508 ce qui permet de comparer les séquences des deux protéines.

Séquence de l'allèle normal (brin transcrit) ... TTA TAG TAG AAA CCA CAA ...
Séquence de l'allèle Δ508 (brin transcrit) ... TTA TAG TAA CCA CAA ...

Séquences alléliques

Remarque : les nucléotides antérieurs et postérieurs à cette séquence sont identiques pour les deux allèles.

Code génétique (tableau interactif plus facile à lire)

1e position  2e position 3e position 
U C A G
U
PHE
PHE
LEU
LEU
SER
SER
SER
SER
TYR
TYR
STOP
STOP
CYS
CYS
STOP
TRP
U
C
A
G
C
LEU
LEU
LEU
LEU
PRO
PRO
PRO
PRO
HIS
HIS
GLN
GLN
ARG
ARG
ARG
ARG
U
C
A
G
A
ILE
ILE
ILE
MET
THR
THR
THR
THR
ASN
ASN
LYS
LYS
SER
SER
ARG
ARG
U
C
A
G
G
VAL
VAL
VAL
VAL
ALA
ALA
ALA
ALA
ASP
ASP
GLU
GLU
GLY
GLY
GLY
GLY
U
C
A
G
A : Adénine, U : Uracile, G : Guanine, C : Cytosine

La mutation à l'origine de l'allèle Δ508 est une délétion.
vrai faux

Cette mutation, comme toutes les délétions entraîne un décalage du cadre de lecture, la protéine formée est très différente de la protéine normale, ce qui explique la gravité de la maladie.
vrai faux

La protéine normale diffère de la protéine mutée par la perte d'un acide aminé : la Lysine.
vrai faux

La séquence protéique correspondant à la séquence présentée pour l'allèle Δ508 est :
Asparagine- Isoleucine -Isoleucine-Glycine-Valine-
vrai faux