FESIC 2007, exercice 5
Stabilité et variabilité des génomes et évolution
La mucoviscidose est une maladie génique grave qui associe des troubles digestifs et des infections respiratoires à répétition. La cause, dans la majorité des cas, est la mutation du gène codant pour une protéine canal : la protéine CFRT dont l'allèle muté le plus fréquent est appelé Δ508. On connaît les séquences de l'allèle normal et de l'allèle Δ508 ce qui permet de comparer les séquences des deux protéines.
| Séquence de l'allèle normal (brin transcrit) |
... TTA TAG TAG AAA CCA CAA ... |
| Séquence de l'allèle Δ508 (brin transcrit) |
... TTA TAG TAA CCA CAA ... |
Séquences alléliques
Remarque : les nucléotides antérieurs et postérieurs à cette séquence sont identiques pour les deux allèles.
Code génétique
| 1e position |
2e position |
3e position |
| T |
C |
A |
G |
T
|
PHE
PHE
LEU
LEU |
SER
SER
SER
SER |
TYR
TYR
STOP
STOP |
CYS
CYS
STOP
TRP |
T
C
A
G |
C
|
LEU
LEU
LEU
LEU |
PRO
PRO
PRO
PRO |
HIS
HIS
GLN
GLN |
ARG
ARG
ARG
ARG |
T
C
A
G |
A
|
ILE
ILE
ILE
MET |
THR
THR
THR
THR |
ASN
ASN
LYS
LYS |
SER
SER
ARG
ARG |
T
C
A
G |
G
|
VAL
VAL
VAL
VAL |
ALA
ALA
ALA
ALA |
ASP
ASP
GLU
GLU |
GLY
GLY
GLY
GLY |
T
C
A
G |