FESIC 2007, exercice 5
Stabilité et variabilité des génomes et évolution
La mucoviscidose est une maladie génique grave qui associe des troubles digestifs et des infections respiratoires à répétition. La cause, dans la majorité des cas, est la mutation du gène codant pour une protéine canal : la protéine CFRT dont l'allèle muté le plus fréquent est appelé Δ508. On connaît les séquences de l'allèle normal et de l'allèle Δ508 ce qui permet de comparer les séquences des deux protéines.
Séquence de l'allèle normal (brin transcrit) | ... TTA TAG TAG AAA CCA CAA ... |
Séquence de l'allèle Δ508 (brin transcrit) | ... TTA TAG TAA CCA CAA ... |
Séquences alléliques
Remarque : les nucléotides antérieurs et postérieurs à cette séquence sont identiques pour les deux allèles.Code génétique (tableau interactif plus facile à lire)
1e position | 2e position | 3e position | |||
U | C | A | G | ||
U |
PHE PHE LEU LEU |
SER SER SER SER |
TYR TYR STOP STOP |
CYS CYS STOP TRP |
U C A G |
C |
LEU LEU LEU LEU |
PRO PRO PRO PRO |
HIS HIS GLN GLN |
ARG ARG ARG ARG |
U C A G |
A |
ILE ILE ILE MET |
THR THR THR THR |
ASN ASN LYS LYS |
SER SER ARG ARG |
U C A G |
G |
VAL VAL VAL VAL |
ALA ALA ALA ALA |
ASP ASP GLU GLU |
GLY GLY GLY GLY |
U C A G |