Liste des concepts
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
Ce document regroupe les connaissances abordées dans les différents TP du chapitre| Remarques | |
| Mâle et femelle sont équivalents dans l'hybridation, ils déterminent également, malgré les faits de dominance, chaque caractère. Les versions alternatives d'un caractère donné restent distinctes chez l'hybride et se séparent à nouveau lors de la formation des cellules polliniques et ovulaires (cellules germinales) : conception particulaire de l'hérédité. |
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| La théorie chromosomique de l'hérédité : les gènes sont portés par les chromosomes, est déduite de l'identité entre le comportement des chromosomes à travers la reproduction sexuée (méiose, fécondation) et le comportement des gènes d'une génération à l'autre. Les gènes liés sont portés par le même chromosome (# gènes indépendants). Le gène est une entité abstraite déterminant ou participant à la détermination d'un caractère. Mais les relations entre gènes et caractère sont généralement complexes. Le phénotype d'un caractère au niveau de l'individu dépend souvent de nombreux gènes, et à l'inverse un seul gène peut avoir des conséquences métaboliques diverses. Ce n'est que dans les exercices scolaires (!) qu'on rencontre une relation simple (bi-univoque) entre gène et caractère. |
Enseignement obligatoire et 1èreS : le phénotype dépend souvent de l'environnement. Les choses sont en réalité un peu plus complexes (les gènes éloignés sur le même chromosome se comportent comme des gènes indépendants), mais la règle énoncée ci-contre doit être considérée comme une simplification acceptable au niveau terminale. |
| Pour les organismes dont le sexe est déterminé par un équipement chromosomique particulier (ce qui est assez fréquent), certains gènes sont liés au sexe : ils sont portés par un des chromosomes sexuels =gonosomes (en général le plus grand). La disposition des gènes portés par un chromosome donné est linéaire, ce qui permet de représenter des cartes chromosomiques à partir de l'étude des recombinaisons des couples d'allèles. La distance entre gènes (en unités de recombinaison ou centimorgans) se calcule arbitrairement comme la proportion des gamètes recombinés x 100 par rapport à l'ensemble des gamètes. Le gène se définit comme une unité de fonction (déterminant ou participant à la détermination d'un caractère), une unité de recombinaison, une unité de mutation (encore que la plupart des mutations soient plus ponctuelles que le gène et que par conséquent des recombinaisons intra-géniques soient possibles). |
Enseignement obligatoire et première S : dans l'écriture des génotypes, on décide de représenter chaque gène par une lettre et un indice; chez un diploïde, chaque gène est présent en deux exemplaires dans chaque cellule. Les phénotypes s'écrivent entre [] et sans utiliser les symboles représentant les allèles. Ex : génotype (βs, βs) pour un phénotype [malade] c'est à dire drépanocytaire. Dans les exercices proposés au baccalauréat, géne lié au sexe = gène porté par la partie propre à X |
Le gène est "représenté" matériellement par une séquence d'ADN. Les relations entre génotype et phénotype s'expliquent parce que la séquence d'ADN est transcrite puis traduite en une séquence protéique (la protéine assurant la catalyse de réactions métaboliques ou la réalisation de structures cellulaires).
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1ère S ! |
| La coupure de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction donne des fragments qui peuvent être repérés par électrophorèse et coloration, ce qui rend possible l'isolement, le séquençage et l'introduction des gènes dans différents génomes. | |
| Une pathologie d'origine génétique peut être dépistée à différents niveaux (organisme, cellule, molécule). Au niveau de l'organisme, les règles définissant la transmission des gènes (donc des caractères) permettent des prédictions probabilistes sur la génération suivante : analyse des arbres généalogiques.
Au niveau moléculaire, une mutation peut faire disparaître ou apparaître un site de restriction et modifier ainsi la longueur des fragments de restriction. Les fragments de restriction sont repérables par digestion de l'ADN (coupure par des enzymes de restriction), électrophorèse de l'ADN digéré, puis révélation par une "sonde" spécifique ou non spécifique : Southern Blot. |
Au niveau moléculaire, les mutations sont aussi repérables, lorsque le gène s'exprime, par l'électrophorèse des protéines codées par les différents allèles. |
| L'utilisation de vecteurs adaptés (en particulier des virus) permet l'introduction de gènes dans différents génomes : transgénèse; il est ainsi possible de créer des OGM ou de soigner (au moins en théorie), chez l'Homme, des maladies héréditaires : thérapie génique. La transgénèse germinale est interdite chez l'Homme pour des raisons éthiques (Loi de 1994). Les applications de la transgènèse somatique sont, pour le moment, limitées par les technologies d'insertion des gènes (qui tiennent du bricolage). La transgènèse somatique n'est pas, en l'état actuel, dépourvue de risques. |
Références
La génétique: de Mendel au clonage. www.cybersciences.com/cyber/1.0/1_171_Menu.asp
Bernot A. Alibert O.. La naissance de la biologie moléculaire. www.genoscope.cns.fr/externe/HistoireBM/
2003. GÉNET www.univ-tours.fr/genet/
Farabee M.J.. 2001. Introduction to Genetics. www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/BIOBK/BioBookgenintro.html
Genetics in context : a comparative timeline. www.esp.org/timeline/
Bernot A. Alibert O.. La naissance de la biologie moléculaire. www.genoscope.cns.fr/externe/HistoireBM/
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