bac S 2007 Polynésie
Partie 2.2 : enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative des fibres musculaires. Les garçons atteints de myopathie ne synthétisent pas, ou de façon incorrecte, une protéine musculaire, la dystrophine. Des parents ayant eu un fils malade souhaiteraient savoir si leur enfant à naître présente un risque. Ils consultent un médecin. Celui-ci leur propose un diagnostic prénatal et les informe des progrès réalisés en biotechnologie.En utilisant les informations apportées par les documents :
- évaluez le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de la maladie;
- montrez que les connaissances modernes en génie génétique permettent de diagnostiquer la présence de l'allèle muté responsable de la myopathie de Duchenne et pourraient avoir des applications dans le traitement des maladies génétiques.
- évaluez le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de la maladie;
- montrez que les connaissances modernes en génie génétique permettent de diagnostiquer la présence de l'allèle muté responsable de la myopathie de Duchenne et pourraient avoir des applications dans le traitement des maladies génétiques.
document 1 : arbre généalogique de cette famille dont un des enfants présente la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est due à la transmission d'un allèle récessif d'un gène porté par le chromosome X.
Isolement et coupure de l'ADN génomique des individus 1, 2, 3, 4, 5 et 6 par une enzyme
de restriction.
Electrophorese des fragments de restriction et hybridation de ces fragments avec une sonde
radioactive utilisée lors du diagnostique de la myopathie et suivie d'une autoradiographie.
Résultats de l'autoradiographie
de restriction.
Electrophorese des fragments de restriction et hybridation de ces fragments avec une sonde
radioactive utilisée lors du diagnostique de la myopathie et suivie d'une autoradiographie.
Résultats de l'autoradiographie
document 2 : diagnostic prénatal de la myopathie de Duchenne par analyse familiale de l'ADN génomique
La technique du Southern permet une analyse du génome à partir de l'étude des différents fragments d'ADN de la famille.