bac S 2008 Liban
Partie 2.2 : enseignement obligatoire (5 points) Procréation
La formation de l'appareil génital masculin se fait en plusieurs étapes :
- masculinisation des gonades;
- développement des organes génitaux internes mâles;
- régression des canaux de Müller (ces derniers lorsqu'ils persistent sont à l'origine des voies génitales femelles, en particulier les trompes et l'utérus).
On cherche à identifier les mécanismes qui contrôlent chacune de ces étapes en étudiant le phénotype d'individus dont la différenciation de l'appareil génital est anormale.
A partir des documents proposés, précisez les différents mécanismes qui contrôlent la mise en place de l'appareil génital masculin.
document 1 : comparaison des caryotypes et phénotypes de trois sujets A, B et C
| |
Caryotype |
Organes génitaux externes |
Organes génitaux internes |
Gonades |
| sujet A |
22 paires d'autosomes + XY |
Féminins |
Féminins |
Indifférenciées |
| sujet B |
22 paires d'autosomes + XY |
Féminins |
Féminins |
Testicules |
| sujet C |
22 paires d'autosomes + XY |
Masculins |
Masculins |
Testicules |
L'analyse de l'ADN des individus A et B a révélé une anomalie :
- Le sujet A présente une mutation ponctuelle du gène SRY;
- Le sujet B présente une mutation ponctuelle du gène récepteur à la testostérone.
document 2 : quelques données cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller
Le PMDS (Persistent Müllerian Duct Syndrome) ou syndrome de la persistance des canaux de Müller est une anomalie rare de l'appareil génital présente chez certains hommes dont les organes génitaux externes sont normalement masculinisés.
document 2a : comparaison de l'anatomie de différents individus
Seules les gonades et les voies génitales internes sont représentées.
document 2b : mesure de la concentration de l'hormone "AMH" dans le sang
L'analyse de la concentration d'AMH sanguine montre qu'il existe deux types de sujets atteints de PMDS.
- Les sujets de type "PMDS 1" sont représentés par
- Les sujets de type "PMDS 2" sont représentés par
La zone hachurée représente l'étendue des valeurs de concentrations d'AMH chez les sujets non atteints par le PMDS.
document 2c : analyse de l'ADN de deux individus atteints de PMDS
Individu de type "PMDS 1" : l'analyse de l'ADN a révélé une mutation ponctuelle affectant le gène responsable de la synthèse de l'AMH. En position 282 (nombre total de nucléotides : 1683), G a été remplacé par T ce qui entraîne l'apparition d'un codon stop.
Individu de type "PMDS 2" : l'analyse de l'ADN a révélé une mutation ponctuelle du gène codant le récepteur à l'AMH ayant entraîné le remplacement de C par T au niveau du nucléotide 514 (nombre total de nucléotides : 1722). Cette mutation entraîne l'apparition d'un codon stop.
d'après INRP, dossier Une approche de la physiologie à partir de l'étude de phénotypes sexuels.