bac S 2009 métropole

Partie 2.2 : Enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
L'albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux, des poils.

A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances :
- montrez que la famille présentée (document 1) est une famille à risque, puis évaluez ce risque pour l'enfant à naitre,
- montrez que les résultats obtenus grâce aux biotechnologies (documents 2 et 3) permettent d'affirmer que le couple II.2 / II.5 n'aura jamais d'enfant albinos.

document 1 : arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme

L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive.

d'après http://albinisme.free.fr

document 2

document 2a : identification d'allèles du gène de la tyrosinase par deux enzymes de restriction, Xho II et Xba I

Dans cette famille, l'albinisme est du à un gène porté par un autosome pour lequel on a repéré 3 allèles :
- 2 allèles TYRCOD 1 et TYRCOD 2 qui codent pour la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine.
- 1 allèle récessif TYRALBA 3 qui code pour une tyrosinase non fonctionnelle.

  Enzyme Xho II Enzyme Xba I
  nombre de sites longueur des fragments (pb) nombre de sites longueur des fragments (pb)
TYRCOD 1 2 172, 283, 1135 0 1590
TYRCOD 2 3 172, 283, 564, 571 0 1590
TYRALBA 3 3 172, 283, 564, 571 1 530, 1060

document 2b : représentation schématique des allèles identifiés et des sites de restriction des enzymes Xho II et Xba I ()


document 3 : séparation par électrophorèse des fragments obtenus après action des enzymes de restriction sur le gène de la tyrosinase des parents II.2 et II.5.





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