Cette partie est construite sur une approche historique, disparue depuis longtemps des enseignements de biologie. Cependant cette historique est rarement destinée à introduire les concepts qui sont en principe déjà connus des élèves. Les seuls points vraiment nouveaux sont l'hérédité liée au sexe et l'utilisation des enzymes de restriction. Il importe (au moins à l'enseignant si ce n'est aux élèves), de prendre conscience de l'évolution des problématiques de recherche (celle de Mendel n'est pas celle de ses redécouvreurs et encore moins celle des chercheurs en biologie moléculaire des années 1950-1970) et des glissements de sens de mots comme gène ou allèle au cours de l'histoire [cf le concept de gène].
Acquis de seconde et de première S : le programme génétique est codé dans la succesion des bases azotées de la molécule d'ADN. Sa structure en double hélice permet facilement sa duplication lors des divisions cellulaires. A travers le code génétique, la séquence des bases de l'ADN détermine la séquence des acides aminés d'une protéine. Le phénotype de l'organisme dépend ainsi en partie du génotype.
Problématique générale : qu'est-ce qu'une théorie scientifique ?, quel rapport y-a-t-il entre l'histoire des sciences et le mouvement des idées, quelles en sont les implications philosophiques, éthiques, économiques et sociales ?.
Démarrage : analyse par les élèves de leurs conceptions "initiales" (écrire par exemple une définition du mot allèle), puis étude d'un texte sur la pangénèse [cf le document Avant Mendel du TP1]. «Ce thème suppose la maîtrise des notions inscrites dans la partie Stabilité et variabilité des génomes et évolution de l'enseignement commun»; il ne peut donc être mené en début d'année.
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- Mendel et la transmission des caractères héréditaires
- La "redécouverte" des travaux de Mendel et l'idée de gène
- Morgan et la théorie chromosomique de l'hérédité
- De la découverte de la nature chimique du gène au décryptage du code génétique
- Etablissement d'une carte de restriction du phage λ
- Diagnostic de la drépanocytose par analyse de l'ADN
- La transgénèse et les OGM
- Caryotypes et anomalies chromosomiques
- Prévisions en génétique humaine
- Génétique et société
- [Synthèse]
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| Problématique |
Séquences, concepts |
Activités, remarques |
Comment prédire la descendance d'un hybride ?
Le questionnement initial de Mendel était peut-être : comment obtenir des hybrides stables ? |
TP1 Mendel et la transmission des caractères héréditaires
Les résultats des expériences de Mendel (1865) réfutent la théorie de l'hérédité par mélange (qui propose que les déterminants d'un caractère fusionnent à la fécondation sans possibilité ultérieure de séparation). Les versions alternatives d'un caractère donné restent distinctes chez l'hybride et se séparent à nouveau lors de la formation des cellules polliniques et ovulaires (cellules germinales).
Plusieurs aspects de l'expérimentation menée par Mendel sont exemplaires : choix des plantes utilisées, rigueur dans la conduite de l'expérimentation, analyse statistique (encore rudimentaire) des résultats. |
- Analyse d'extraits du mémoire de Mendel.
- Dissection de fleurs de Pois.
- Observation de graines présentant des caractères différentiels.
Contrairement à ce qui est répété presque partout, les "lois" de Mendel n'ont été écrites qu'au début du siècle (donc pas par Mendel) et les facteurs mendéliens (Mendelian Factors) appartiennent au vocabulaire de T. Morgan qui l'utilisait préférentiellement à gène (ou allèle) : lire la critique de Mendel.
Les compléments limitent le programme initial : «L'étude du monohybridisme menée par Mendel est suffisante pour comprendre la rupture conceptuelle introduite par l'hérédité particulaire». Ceci évite de se demander par quel hasard Mendel, en étudiant 7 couples de caractères (gènes) répartis sur 4 des 7 chromosomes du Pois, ne rencontre que des gènes indépendants ! |
| Quelles sont les règles de transmission des caractères héréditaires et leurs limites ? |
TD2 La "redécouverte" des travaux de Mendel et l'idée de gène
Les découvertes du début du 20e siècle conduisent à l'émission de la théorie chromosomique de l'hérédité et à l'invention du mot gène (déterminant ou participant à la détermination d'un caractère). |
Analyse de documents illustrant :
- la dominance partielle;
- l'idée de caractère polygénique (épistasis, sans le vocabulaire);
- l'idée de pléiotropie (sans le vocabulaire);
Il est important d'éviter de renforcer dès le départ les obstacles liés à la surdétermination de certains mots tels que dominant et récessif et d'éviter la simplification un gène=un caractère. Cet aspect, déjà apparent à "l'âge de la génétique formelle" prend bien plus de sens aujourd'hui : lire le texte de M. Morange, Histoire de la génétique, p.5 sur le site Eduscol(2). |
| Les gènes sont-ils portés par les chromosomes ? |
TP3 Morgan et la théorie chromosomique de l'hérédité
L'analyse de cas d'hérédité liée au sexe, de liaisons entre gène et de recombinaisons permet d'établir les premières cartes génétiques et de conforter la théorie chromosomique de l'hérédité.
Dans ce cadre, le gène se définit comme une unité de fonction (déterminant ou participant à la détermination d'un caractère), une unité de recombinaison, une unité de mutation (encore que la plupart des mutations soient plus ponctuelles que le gène et que par conséquent des recombinaisons intra-géniques soient possibles). |
- Croisements de souches pures de Drosophile (par exemple sauvages, oeil white, ailes vestigiales).
- Croisements virtuels de Drosophile [sur ce site !].
- Réalisation d'une carte génétique dans un cas simple (trois gènes gonosomaux).
Bien que s'étalant sur plus d'un mois, la réalisation pratique d'un croisement et l'analyse de ses descendants (F1, F2) constitue une tâche expérimentale complète, particulièrement formatrice; elle peut être réduite à trois semaines en se limitant à la F1.
La réalisation de cartes génétiques est hors programme, mais les élèves doivent pouvoir localiser un gène sur un chromosome au moins dans le cas de caractères liés au sexe. |
| Quelle est la nature chimique du matériel héréditaire ? Comment les gènes déterminent-ils (en partie) l'identité biologique ? Quelle est la structure de la molécule d'ADN ? Comment cette structure se conserve-t-elle au cours des divisions cellulaires ? Comment la séquence des bases de l'ADN détermine-t-elle la séquence des acides aminés d'une protéine ? |
TD4 De la découverte de la nature chimique du gène au décryptage du code génétique
La découverte des relations entre gènes et protéine, de la nature chimique , puis de la structure physique du matériel génétique (double hélice), de sa réplication semi-conservative, de la transcription et de la traduction (ré)intègrent la génétique dans une analyse mécaniste de l'hérédité. |
- Analyse de documents décrivant les expériences historiques.
- Etude de documents d'histoire des sciences.
Peux être travaillé sous forme d'exposés, les notions étant déjà connues des élèves. en fonction de la taille du groupe et du temps dont on dispose, ce TD peut être regroupé avec le TD 10.
Les arguments expérimentaux venant à l'appui de ces notions ne sont pas exigibles, pas plus que l'exposé des notions en tant que telles (il n'empêche que la connaissance de la structure de l'ADN, de même que l'utilisation d'un tableau du code génétique sont nécessaires à ce qui suit !). |
Comment agissent les enzymes de restriction ? Quel est leur intérêt dans l'étude de l'ADN ?
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TP 5 Etablissement d'une carte de restriction du phage λ
La séparation de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction donne des fragments qui peuvent être repérés par électrophorèse ce qui rend possible l'isolement, le séquençage et l'introduction des gènes dans différents génomes. |
- Réalisation d'une électrophorèse d'ADN digéré par des enzymes de restriction.
- Simulation de l'action des enzymes de restriction (traitement de texte).
Les techniques de séquençage sont hors programme. |
Quel est l'intérêt des enzymes de restriction dans le dépistage d'une maladie génétique ?
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TP 6 Diagnostic de la drépanocytose par analyse de l'ADN
Une pathologie d'origine génétique peut être dépistée à différents niveaux (organisme, molécule). |
- Analyse de documents : arbre généalogique, technique du Southern Blot, électrophorèse d'ADN.
- Simulation de l'action des enzymes de restriction (traitement de texte).
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| Quelles sont les applications de la transgénèse et quelles en sont les limites ? |
TD 7 Transgénèse, OGM et thérapie génique
L'utilisation de vecteurs adaptés permet l'introduction de gènes dans différents génomes : création d'OGM ou chez l'Homme, thérapie génique. La transgénèse germinale est interdite chez l'Homme pour des raisons éthiques (Loi de 1994). |
Analyse de documents :
- clonage de gène et banque d'ADN;
- utilisation d'Agrobactérium pour la transgénèse;
- utilisation de virus pour la transgénèse.
Les techniques de clonage des gènes sont hors programme. Le seul vecteur dont la connaissance est exigible est le virus. |
| Quelle relations existe-t-il entre certaines anomalies chromosomiques et certaines maladies ? |
TP 8 Caryotypes et anomalies chromosomiques
Une pathologie d'origine génétique peut être dépistée à différents niveaux (organisme, cellule). |
- Classement d'un caryotype à partir d'une représentation papier simplifiée des chromosomes.
Permet d'approfondir un point traité souvent rapidement en enseignement obligatoire. Ne peut faire l'objet d'une question spécifique au baccalauréat (mais un caryotype peut être associé à d'autres documents). |
| Comment dépister les maladies génétiques ? |
TD 9 Prévisions en génétique humaine
Une pathologie d'origine génétique peut être dépistée à différents niveaux (organisme, cellule, molécule). |
Analyse de documents :
- arbre généalogique,
- caryotype,
- électrophorèse d'ADN ou de protéines.
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| Jusqu'où et à quelles conditions peut-on intervenir sur le vivant ?. |
TD 10 Génétique et société
Les techniques d'analyse de l'ADN, la création d'OGM et la thérapie génique sont à la fois source d'espoir mais aussi d'inquiétudes. |
- Recherche de sites sur l'Internet
- Analyse de documents décrivant les développements actuels et futurs de la génétique et de la biologie moléculaire.
- Analyse de documents décrivant les législations de différents pays concernant le diagnostic génétique et l'identification des individus, la brevetabilité, la transgénèse, etc.
A travailler sous forme d'exposés. Permet d'élargir les concepts déjà abordés dans le TD 7 sous une forme plus ouverte. Peut être regroupé avec le TD 4. Les ressources offertes sur ce thème par l'Internet sont particulièrement intéressantes et permettent de percevoir l'existence de différents types de sites (enseignement et musées, recherche publique, recherche privée et production). |
